I risultati, pubblicati su Pnas, sono di un gruppo di ricercatori dell’università di Stanford, guidati da Stephen R. Quake. Grazie ai progressi nella tecnologia che sequenzia il DNA, i ricercatori sono riusciti ad individuare, in una coorte di 18 gravidanze normali e aneuploidi, cioè con alterazioni cromosomiche(in più o in meno), tutti e nove i casi di sindrome 21(sindrome di Down),due di trisoma 18(sindrome di Edward) e uno di trisoma 13(sindrome di Patau).
Adesso i ricercatori cominceranno a valutare l’applicabilità di questo test, che analizza le pur minime quantità di DNA fetale nel sangue materno, su scala più ampia,quindi su un numero di donne di gran lunga maggiore.
Se i risultati dovessero essere confermati, nel giro di qualche anno si potrebbe avere una diffusione del test, che potrebbe costare sui 700 dollari, su larga scala. Almeno per le donne a basso rischio.
Oggi infatti -precisano i ricercatori- l’American College of Obstetricians and Gynecologists Practice Bulletin ha raccomandato di estendere le diagnosi invasive per il test sulle aneuploidie a tutte le donne, indipendentemente dall’età materna, mentre prima erano consigliate soltanto alle donne considerate a rischio per anomalie cromosomiche. Un test come questo, non invasivo, potrebbe essere adatto per le donne considerate non a rischio(per età e patologie familiari) e gli altri esami, invasivi, potrebbero essere il passaggio successivo.
Il metodo è comunque un importante passo avanti, intanto per la precocità della diagnosi, che lascia ai genitori più tempo per prendere una decisione, e poi per la non invasività. I metodi finora a disposizione, infatti,dall’amniocentesi alla villocentesi, si basano su prelievi diretti, di liquido amniotico o dei villi coriali, non esenti da rischi, pur bassissimi, di abortività.
E infatti Claudio Giorlandino, presidente della SIDIP, la Società italiana di Diagnosi prenatale, è cauto nell’ottimismo. Perché se “da un lato è auspicabile che i test siano poco invasivi”,puntualizza, “dall’altro lato, ad oggi, un test come l’amniocentesi ha percentuali bassissime di abortività, parliamo dello 0,06 per cento e non dell’uno come spesso si sente, fornendo però informazioni preziosissime non solo sulla sindrome di Down, e poche altre, ma su un lungo elenco di altre malattie. Oggi, infatti, con l’introduzione routinaria dei recenti esami sul DNA, e particolarmente con i CGH_Microarrays, l’amniocentesi fornisce, in brevissimo tempo ed a prezzi contenuti, centinaia di diagnosi”.
Secondo l’Associazione internazionale che si occupa di sindrome di Down il problema è informare i genitori sulla malattia perché la sindrome in sé non è una buona ragione per abortire(Elvira Naselli da “Medicina giramondo”)
